پروژه ژنوم انسان:

طرح نقشه‌برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان اولین بار در سال 1984 در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد. تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا به عهده گرفت و در سال 1988 کنگره امریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال1991 به مدت 15 سال تصویب کرد.

 در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس ،فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال 1998 سازمان ژنوم انسانی (HUGO ) ایجاد شد. اهداف اولیه

• تعیین نقشه دقیق ژنتیکی کروموزومها

• تهیه نقشه فیزیکی کروموزومهای اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند • تعیین توالی کل ژنوم انسان

• ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی

تعیین توالی بیش از 90 % ژنوم انسان در فوریه سال 2001 به پایان رسید.اما هنوز بسیاری از ژنهای انسان شناسایی نشده اند.

در انجام پروژه ژنوم انسان (HPG روش ها) برای شناسایی ژنها از روشهای مختلف نقشه برداری ژنوم استفاده شده است و به مرور زمان تکنیکهای پیشرفته تری برای انجام پروژه، بکار گرفته می‌‌شود. روال با استفاده از مارکرهایcM1نیز استفاده می‌‌شد. در سال 1994 نقشه ژنتیکی ژنوم انسان با حد تفکیک   اعلام کرد که تعیین توالی 90% یوکروماتین HPGپلی  مورف تهیه شد.سرانجام در فوریه سال 2001،   کار برای تعیین توالی ژنوم انسان به این صورت بود که ابتدا کل ژنوم انسان بصورت کتابخانه BAC تهیه شده و سپس با روشهای مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌‌شد. سپس قطعه‌هاى وارد شده در هر یک از کلون های کانتیگ تعیین توالی می‌‌شد. در سال 1992 کار تهیه کانتیگ برای کل  به پایان رسید. برای تهیه کانتیگها بطور هم‌زمان نقشه برداری پروژه ژنوم انسانی که از سوی کروموزوم 21Yو دنبال می‌‌شد چنین است  :ژنتیکیژنوم انسان به پایان رسیده است. البته در همان تاریخ شرکت HUGO نیز اعلام کرد که 93% یوکروماتین ژنوم انسان را به روشی دیگر تعیین کرده است. شرکت Celera در سال 1998 ادعا کرده بود که می‌‌تواند ژنوم انسان را ظرف سه سال با روش دیگری تعیین توالی کند.در این روش به جای این که ابتدال کلون‌های موجود در کتابخانه ژنوم را به صورت کانتیگ مرتب کرده و سپس تعیین توالی کنند، ابتدا BAC ها را تعیین توالی کرده و سپس از یک الگوریتم کامپیوتری برای تعیین ترتیب قطعه‌هاى کلون شده استفاده می‌‌شود.

با تکمیل پروژه ژنوم انسان، شناسایی ژن ها، شناسایی جهش های بیماریزا، تشخیص بیماریهای ژنتیکی، تشخیصهای پیش از بروز علامت‌ها، پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی و … بسیار آسان خواهد شد .

بطور کلی پروژه ژنوم انسان نه تنها چهره دانش ژنتیک مولکولی انسانی را دگر گون ساخت بلکه بر بیشتر علوم

زیستی اثر زیادی گذاشته است